Posted By
IMAlive, Posted on August 29th, 2019
ലേഖകൻ:Dr. Khaleel K. Ashraf, M.D, DMRD, FACP,
Hematology & Medical Oncology
The University of Alabama, Birmingham, USA
രക്തം ശരിയായ രീതിയിൽ കട്ടപിടിക്കാതെ വരുന്നതുമൂലമുണ്ടാകുന്ന രക്തസ്രാവമാണ് ഹീമോഫീലിയ എ. മുറിവ്, ശസ്ത്രക്രിയ, അപകടം, ആർത്തവം തുടങ്ങി ഏതു ഘട്ടത്തിലും തുടർച്ചയായി രക്തം പോയ്‌ക്കൊണ്ടിരിക്കുന്ന അവസ്ഥയിലാണ് ഹീമോഫീലിയ രോഗികൾ ഡോക്ടർമാരെ സമീപിക്കുന്നത്.
ലക്ഷണങ്ങൾ
* സന്ധികളിലും പേശികളിലും തരുണകലകളിലുമുള്ള രക്തസ്രാവം
* അമിതമായ മുറിവുകൾ
* നീണ്ടുനിൽക്കുന്നതും വർധിച്ചതുമായ ആർത്തവം
* മൂക്കിലൂടെ അമിതമായി രക്തം വരൽ
* ചെറിയ മുറിവുകൾ, പ്രതിരോധ കുത്തിവയ്പുകൾ, ലളിതമായ ശസ്ത്രക്രിയകൾ, ദന്തശസ്ത്രക്രിയകൾ തുടങ്ങിയവയെ തുടർന്നുള്ള നിലയ്ക്കാത്ത രക്തസ്രാവം.
മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നു പകരുന്നതാണോ ഹീമോഫീലിയ?
രക്തം കട്ടപിടിക്കാൻ സഹായകമായ ഫാക്ടർ എട്ട് (FVIII) പ്രോട്ടീനിന്റെ അഭാവത്താൽ ഉണ്ടാകുന്ന ജനിതക വൈകല്യമാണ് ഹീമോഫീലിയ എ അഥവാ ക്ലാസിക് ഹീമോഫീലിയ. ഫാക്ടർ എയ്റ്റ് ഡെഫിഷ്യൻസി എന്നും ഇതിനു പേരുണ്ട്. മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് മക്കളിലേക്ക് കൈമാറപ്പെടുന്ന എക്‌സ് ക്രോമോസോമുകളാണ് ഹീമോഫീലിയയേയും പാരമ്പര്യമായി കൈമാറുന്നത്.
ഹീമോഫീലിയ ഉള്ള അച്ഛനിൽ നിന്ന് മകനിലേക്ക് ഹീമോഫീലിയ ജീനുകൾ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുകയില്ല. കാരണം, വൈ ക്രോമോസോമുകളാണ് അച്ഛനിൽ നിന്ന് ആൺമക്കളിലേക്ക് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നത്. അതേസമയം ഹീമോഫീലിയയുള്ള പിതാവിനുണ്ടാകുന്ന പെൺമക്കൾ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കാണിച്ചില്ലെങ്കിലും അടുത്ത തലമുറയിലേക്ക് രോഗമുള്ള ക്രോമോസോമുകളെ വഹിക്കുന്ന കാരിയറുകളായേക്കാം. പെൺമക്കളിലേക്ക് പിതാക്കന്മാരിൽ നിന്ന് ലഭിക്കുന്നത് രോഗമുള്ള എക്‌സ് ക്രോമോസോമുകളാണെങ്കിലും മാതാവിൽ നിന്നുള്ള രോഗബാധയില്ലാത്ത എക്‌സ് ക്രോമോസോം അവയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ പുറത്തുവരാതെ പ്രതിരോധിക്കുന്നതിനാലാണിത്.
ഹീമോഫീലിയ രോഗമുള്ള ജീനുകൾ വഹിക്കുന്നവർക്ക് മകനാണ് പിറക്കുന്നതെങ്കിൽ പാരമ്പര്യമായി രോഗമുണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 50 ശതമാനമാണ്. അതേസമയം രോഗമുള്ള ജീനുകൾ വഹിക്കുന്ന കാര്യർക്ക് പെൺകുട്ടിയാണ് ഉണ്ടാകുന്നതെങ്കിൽ ആ കുട്ടി മറ്റൊരു കാര്യറാകാനുള്ള സാധ്യത 50 ശതമാനമാണ്.
ഗുരുതരാവസ്ഥ
ഹീമോഫീലിയ എ ഉള്ള ആളുകൾക്ക് മറ്റുള്ളവരേക്കാൾ കൂടുതൽ രക്തസ്രാവം ഉണ്ടാകാം. അത് ആന്തരികമായി സന്ധികളിലും പേശികളിലും മറ്റുമാകാം. അല്ലെങ്കിൽ പുറമേ ഉണ്ടാകുന്ന ചെറിയ മുറിവുകൾ, പല്ലിന് ചെയ്യുന്ന നടപടിക്രമങ്ങൾ, അപകടം തുടങ്ങിയവയിലൂടെയാകാം. ഇതിന്റെ ഗുരുതരാവസ്ഥയും മറ്റും പ്ലാസ്മയിലുള്ള ഫാക്ടർ എട്ടിന്റെ അളവനുസരിച്ചിരിക്കും. അത് താഴെക്കൊടുക്കുന്നു.
* ഏകദേശം 60 ശതമാനം കേസുകളിലും ഫാക്ടർ ലെവൽ ഒരു ശതമാനത്തിൽ താഴെയായിരിക്കുകയും രോഗം ഗുരുതരവുമായിരിക്കും.
* 15 ശതമാനം കേസുകളിൽ ഫാക്ടർ ഒന്നു മുതൽ അഞ്ചുവരെ ശതമാനമായിരിക്കും. ഇവിടെ രോഗം നിയന്ത്രണവിധേയമാണ്.
* ഫാക്ടർ ആറു മുതൽ 30 ശതമാനം വരെയുള്ള ലഘുവായ രോഗാവസ്ഥയാണ് 25 ശതമാനം പേരിലും കാണുന്നത്.
രോഗനിർണയം
പ്രാഥമികമായി പരിശോധിക്കുന്ന ഡോക്ടർ രക്തസ്രാവരോഗം സംശയിക്കുന്നപക്ഷം ഒരു ഹെമറ്റോളജിസ്റ്റിന്റെ അടുത്തേക്കോ രക്തവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട രോഗങ്ങളിൽ സ്‌പെഷ്യലൈസേഷനുള്ള ഡോക്ടറുടെ അടുക്കലേക്കോ അയക്കുകയാണ് സാധാരണയായി ചെയ്യുക. അദ്ദേഹം ഒരു മെഡിക്കൽ ഹെൽത്ത് ഹിസ്റ്ററി എടുക്കുകയും രക്തം കട്ടപിടിക്കാനെടുക്കുന്ന സമയവും രക്തം കട്ടയാകാനുള്ള രോഗിയുടെ കഴിവും പരിശോധിക്കുന്നതിന് ടെസ്റ്റ് നിർദ്ദേശിക്കുകയും ചെയ്യും. ഇങ്ങനെ ചെയ്യുന്ന ക്ലോട്ടിംഗ് ഫാക്ടർ ടെസ്റ്റിലൂടെയാണ് ഹീമോഫീലിയ രോഗവും അതിന്റെ ഗുരുതരാവസ്ഥയും നിർണയിക്കുന്നത്.
ചികിൽസ
ക്ലോട്ടിംഗ് ഫാക്ടറായ എഫ്എട്ടുമായി ബന്ധപ്പെട്ടാണ് ഹീമോഫീലിയ എയുടെ പ്രധാന ചികിൽസ. ഡിഎൻഎ സാങ്കേതികവിദ്യ ഉപയോഗിച്ച് ലാബുകളിൽ വികസിപ്പിച്ചെടുത്ത ഫാക്ടറുകൾ, ദാതാക്കളിൽ നിന്നുള്ള പ്ലാസ്മയുടെ മനുഷ്യവികസിതമായ പൊതുവൽക്കരണത്തെ ചെറുക്കുന്നു. പ്ലാസ്മയിൽ നിന്ന് ഉണ്ടാക്കിയെടുക്കുന്ന എഫ് എട്ട് ഉൽപന്നങ്ങൾ ഇപ്പോഴും ലഭ്യമാണ്. കയ്യിലേയോ നെഞ്ചിന്റെ വശത്തേയോ ഒരു ഞരമ്പുവഴി സിരകളിലേക്ക് കുത്തിവയ്ക്കുകയാണ് ഇത്തരത്തിലുള്ള ഫാക്ടർ തെറാപ്പികളിൽ ചെയ്യുന്നത്.
രക്തസ്രാവം ഒഴിവാക്കുന്നതിന് ആവശ്യമായ ക്ലോട്ടിംഗ് ഫാക്ടർ രക്തത്തിൽ സംരക്ഷിച്ചുനിറുത്തുന്നതിന് ഗുരുതരമായ ഹീമോഫീലിയ രോഗമുള്ളവർ പ്രോഫിലാക്‌സിസ് എന്നുപേരുള്ള കൃത്യമായ ഒരു ചികിൽസാക്രമം പിന്തുടരേണ്ടതുണ്ട്. ഗുരുതരമായ ഹീമോഫീലിയ എ ഉള്ള കുട്ടികൾക്കും ഏറ്റവും അനുയോജ്യമായ ചികിൽസ പ്രോഫിലാക്‌സിസ് ആണ്.
രക്തസ്രാവം തടയുന്ന സ്വാഭാവിക ഹോർമോണായ വാസോപ്രസിനിന്റെ സിന്തറ്റിക് രൂപമാണ് ഡിഡിഎവിപി (ഡെസ്‌മോപ്രസിൻ അസിറ്റേറ്റ്). ലഘുവായ ഹിമോഫീലിയ ഉള്ള രോഗികളിൽ ഇത് സന്ധികൾ, പേശികൾ, വായിലേയും മൂക്കിലേയും ഉൾസ്തരങ്ങൾ, ശസ്ത്രക്രിയക്കും മുൻപും ശേഷവും ഒക്കെയുണ്ടായേക്കാവുന്ന രക്തസ്രാവത്തിന് മരുന്ന് ഉപയോഗിക്കുന്നു. കുത്തിവയ്ക്കാവുന്ന രൂപത്തിലും മൂക്കിലേയ്ക്ക് തളിക്കാവുന്ന രൂപത്തിലും ഇത് ലഭ്യമാണ്.
രക്തം കട്ടപിടിക്കാതിരിക്കുന്നതിനെ അമിനോകാപ്രോയിക് ആസിഡുകൾ പ്രതിരോധിക്കുന്നു. പല്ലിന്റെ ചികിൽസകൾക്കു മുൻപും വായിലും മൂക്കിലുമുള്ള രക്തസ്രാവം ചികിൽസിക്കാനും ഇത് നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടുന്നുണ്ട്. ഗുളികരൂപത്തിലോ ദ്രവരൂപത്തിലോ വായിലൂടെ കഴിക്കാവുന്നതാണിത്. രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നതിനായി ക്ലോട്ടിംഗ് ഘടകത്തിന്റെ ഒരു ഡോസ് ആദ്യമെടുക്കുകയും അതിനുശേഷം കട്ടപിടിച്ച ആ രക്തം അതേനിലയിൽ തുടരുന്നതിനും അത് പൊട്ടി രക്തസ്രാവമുണ്ടാകാതിരിക്കാനുമായി അമിനോപ്രോസിക് ആസിഡും കഴിക്കുകയാണ് വേണ്ടത്.
പ്രതിരോധവും മറ്റു പ്രശ്‌നങ്ങളും
രോഗിയുടെ ജീവിതകാലത്താകമാനം പ്രശ്‌നങ്ങളുണ്ടാക്കാൻ ഹീമോഫീലിയ പോലുള്ള രോഗങ്ങൾക്ക് സാധിക്കും. ചിലർക്ക് അത് ഗുരുതരമാകാം, ചിലർക്ക് ലഘുവാകാം. ചിലരിൽ ഹീമോഫീലിയക്ക് നൽകുന്ന മരുന്നുകളോട് ശരീരം സ്വയം പ്രതിരോധശേഷി ആർജ്ജിക്കാറുണ്ട്. രോഗത്തോടും പുറത്തുനിന്നുള്ള ഘടകങ്ങളോടുമുള്ള ശരീരത്തിന്റെ പ്രാഥമികമായ ചെറുത്തുനിൽപാണ് പ്രതിരോധശേഷി. രക്തസ്രാവമുണ്ടാകുമ്പോൾ അതിനെ തടയാൻ അവസരം നൽകാതെ രക്തം കട്ടപിടിപ്പിക്കുന്ന ഘടകത്തെ ഇല്ലാതാക്കുന്ന ചില ആന്റിബോഡികളെ ശരീരത്തിന്റെ പ്രതിരോധശേഷി ഉൽപാദിപ്പക്കുകയാണ് ഇത്തരം രോഗികളിൽ സംഭവിക്കുന്നത്. ശരീരം എന്തുകൊണ്ടാണ് ഇത്തരത്തിലുള്ള പ്രതിരോധസംവിധാനങ്ങൾ വികസിപ്പിക്കുന്നതെന്നത് ഇപ്പോഴും വ്യക്തമല്ല. രക്തസ്രാവത്തെ ചികിൽസിക്കുന്നത് ഇത് ദുഷ്‌കരമാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. സാധാരണ ചികിൽസകൊണ്ട് പ്രയോജനം ലഭിക്കാതെ വരുമ്പോൾ രക്തസ്രാവം തടയാൻ മറ്റുമാർഗങ്ങൾ അവലംബിക്കേണ്ടിവരും.
തൊലിയുടെ അടിയിൽ രക്തസ്രാവമുണ്ടാകുന്ന രോഗികളിൽ ഭേദമാകാൻ താമസമുള്ള വലിയ വ്രണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാറുണ്ട്. കണ്ണുകൾ, തല, തലച്ചോറ്, തൊണ്ട, ആമാശയവും കുടലുകളും ഉൾപ്പെടുന്ന ആന്തരികാവയവ വ്യവസ്ഥ തുടങ്ങിയയിടങ്ങളിൽ ഉണ്ടാകുന്ന രക്തസ്രാവം ജീവഹാനിക്കു കാരണമായേക്കാമെന്നതിനാൽ അടിന്തര ശ്രദ്ധ ആവശ്യമുള്ളതാണ്. സന്ധികളിലേയും പേശികളിലേയും രക്തസ്രാവം ഹീമോഫീലിയ രോഗികളുടെ സന്ധികളെ തകരാറിലാക്കും. പേശികളിലെ രക്തസ്രാവം മൂലം പുറത്തുവരുന്ന രക്തവും വീർത്ത പേശികളും നാഡികളിൽ സമ്മർദ്ദമേൽപിക്കുകയും അതിലൂടെ അവയ്ക്ക് സ്ഥിരമായ തകരാറുകൾ ഉണ്ടാക്കുകയും ചെയ്യും. ആവർത്തിച്ചുള്ള രക്തസ്രാവം മൂലം സന്ധികൾ തകരാറിലാകുന്നതിനെയാണ് സിനോവിയം എന്നു പറയുന്നത്. സന്ധികൾ നീരുവച്ച് വീർക്കുന്നതുമൂലം സന്ധികളിലെ ഇടം കുറയ്ക്കുകയും ചലനങ്ങൾ തടസ്സപ്പെടുകയുമാണ് സംഭവിക്കുന്നത്. അസ്ഥികൾ ആർത്രെറ്റിക് ആകുകയും പൊള്ളയായ ഇടങ്ങൾ ഉണ്ടാകുകയും ചെയ്യും. കാലക്രമേണ ധാരാളം കേടുകളുണ്ടാകാനും സന്ധി മാറ്റിവയ്ക്കൽ ഉൾപ്പെടെ ആവശ്യമായി വരികയും ചെയ്യും.
Haemophilia A (or hemophilia A) is a genetic deficiency in clotting factor VIII, which causes increased bleeding and usually affects males
