Posted By
IMAlive, Posted on June 4th, 2019
ന്യൂസ് ഡെസ്ക്, ഐഎംഎ ലൈവ്
Edited by: IMAlive Editorial Team of Doctors
യൂണിസെഫിന്റെ കണക്കനുസരിച്ച് ഇന്ത്യയിൽ ഓരോ വർഷവും പതിമൂന്നര ലക്ഷത്തോളം കുട്ടികളാണ് അഞ്ചു വയസ്സിനു മുൻപ് മരിക്കുന്നത്. അതിൽ പത്തു ശതമാനത്തിലേറെയാണ് ജന്മനാലുള്ള പ്രശ്‌നങ്ങൾ മൂലമുള്ള മരണം. പടിഞ്ഞാറൻ രാജ്യങ്ങളിൽ ഇതിന്റെ പകുതി മാത്രമാണ് ശിശുമരണ നിരക്ക്. ജന്മവൈകല്യങ്ങളുമായി പിറക്കുന്ന കുട്ടികളിൽ പകുതിയിലേറെപ്പേർക്കും ഏകജനിതക പ്രശ്‌നങ്ങളും പത്തുശതമാനത്തിലേറെപ്പേരിൽ ക്രോമോസോമുകളുടെ അസാധാരണത്വവുമാണ് കാണപ്പെടുന്നത്.
ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന് ജനിതക വൈകല്യങ്ങളെന്തെങ്കിലും ഉണ്ടോ എന്ന് മാതാപിതാക്കൾക്ക് നേരത്തേ മനസ്സിലാക്കുന്നതിന് ഇപ്പോൾ വിവിധ പരിശോധനകൾ നിലവിലുണ്ട്. പ്രീനാറ്റൽ ജനറ്റിക് ടെസ്റ്റുകളെന്നാണ് ഇവ അറിയപ്പെടുന്നത്.
ജീനുകളുടെയോ ക്രോമോസോമുകളുടേയോ മാറ്റങ്ങൾ മൂലമുണ്ടാകുന്നവയാണ് ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ. ക്രോമോസോമുകൾ ഇല്ലാതെ വരികയോ കൂടുതലായി വരികയോ ചെയ്യുന്ന അവസ്ഥയാണ് അന്യൂപ്ലോയിഡി. അധികമായി ക്രോമോസോം ഉണ്ടെങ്കിൽ അതിനെ ട്രൈസോമി എന്നും ക്രോമോസോം ഇല്ലാതാകുന്നതിനെ മോണോസമി എന്നും പറയുന്നു. ജീനുകളുടെ മാറ്റം മൂലമുണ്ടാകുന്ന പാരമ്പര്യ പ്രശ്‌നങ്ങൾക്ക് മ്യൂട്ടേഷൻ എന്നാണ് പറയുന്നത്. മാതാപിതാക്കൾക്ക് രണ്ടുപേർക്കും ഒരേ പ്രശ്നങ്ങളുള്ള ജീനുകള‌ുണ്ടെങ്കിൽ കുട്ടിയിലേക്കും അത് പകർന്നിരിക്കും.
ഇത്തരം പ്രശ്‌നങ്ങൾ നേരത്തേ കണ്ടെത്താൻ രണ്ടുതരം പരിശോധനകളാണുള്ളത്. പ്രീനാറ്റൽ സ്‌ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റാണ് ഒന്നാമത്തേത്. അന്യൂപ്ലോയിഡിയും മറ്റു ചില പ്രശ്‌നങ്ങളും ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിനുണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയാണ് ഇതിലൂടെ മനസ്സിലാകുക. പ്രീനാറ്റൽ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് ടെസ്റ്റാകട്ടെ ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന് ചില പ്രത്യേക പ്രശ്‌നങ്ങൾ ഉണ്ടോയെന്ന് കണ്ടെത്താനുള്ളതാണ്. ഗർഭസ്ഥശിശുവിൽ നിന്നോ മറുപിള്ളയിൽ നിന്നോ ശേഖരിക്കുന്ന കോശങ്ങളിലാണ് ഈ പരിശോധനകൾ നടത്തുന്നത്. എല്ലാ ഗർഭിണികളിലും ഇവ നടത്താറുണ്ട്.
പ്രീനാറ്റൽ ജനറ്റിക് സ്‌ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റുകൾ
മാതാപിതാക്കളുടെയോ മാതാപിതാക്കളാകാൻ തയ്യാറെടുക്കുന്നവരുടെയോ കവിളുകൾക്കുള്ളിലെ കലകളുടെയോ രക്തത്തിന്റെയോ സാംപിളുകൾ ഉപയോഗിച്ചാണ് കാര്യർ സ്‌ക്രീനിംഗ് നടത്തുന്നത്. ഇതിലൂടെ അവരിൽ പാരമ്പര്യമായി പകരുന്ന എന്തെങ്കിലും തരത്തിലുള്ള പ്രശ്‌നങ്ങളുണ്ടോ എന്നു മനസ്സിലാക്കാനാകും. ഗർഭാവസ്ഥയിലും ഗർഭം ധരിക്കുന്നതിനു മുൻപും ഈ പരിശോധന സാധ്യമാണ്.
ഗർഭിണികളുടെ രക്തപരിശോധനയിലൂടെയും അൾട്രാ സൗണ്ട് പരിശോധനയിലൂടെയും പ്രശ്‌നങ്ങൾ കണ്ടെത്തുന്ന രീതിയാണ് മറ്റൊന്ന്. ഗർഭസ്ഥശിശുവിന് അന്യൂപ്ലോയിഡി, തലച്ചോറിലേയും നട്ടെല്ലിലേയും പ്രശ്‌നങ്ങൾ അഥവാ ന്യൂറൽ ട്യൂബ് ഡിഫക്റ്റ്‌സ്, അടിവയറ്റിലേയും ഹൃദയത്തിലേയും പ്രശ്‌നങ്ങൾ, മുഖത്തിന്റെ പ്രത്യേകതകൾ തുടങ്ങിയവ ഇതിലൂടെ കണ്ടെത്താം. ഒന്നാമത്തെ ട്രൈംസ്റ്റർ സ്‌ക്രീനിംഗ്, രണ്ടാമത്തെ ട്രൈംസ്റ്റർ സ്‌ക്രീനിംഗ്, ഒന്നും രണ്ടും ചേർന്ന് ട്രൈംസ്റ്റർ സ്‌ക്രീനിംഗ്, സെൽ-ഫ്രീ ഡിഎൻഎ സ്‌ക്രീനിംഗ് എന്നിവ ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.
ഗർഭത്തിന്റെ പത്തുമുതൽ 13 വരെ ആഴ്ചകളിൽ രക്തപരിശോധനയും അൾട്രാ സൗണ്ട് പരിശോധനയും ഒരുമിച്ച് നടത്തുന്നതാണ് ഒന്നാമത്തേത്. ഗർഭസ്ഥശിശുവിന്റെ കഴുത്തിനു പിന്നിലെ സ്ഥലത്തിന്റെ കനം പരിശോധിക്കുകയാണ് ഇതിലൂടെ ചെയ്യുന്നത്. അസാധാരണമായ അളവാണ് കാണുന്നതെങ്കിൽ ഗർഭസ്ഥശിശുവിന് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം പോലുള്ള രോഗമെന്തെങ്കിലും ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയേറെയാണ്. ഹൃദയം, അടവയറിന്റെ ഭിത്തി, അസ്ഥികൂടം എന്നിവയിലെ പ്രശ്‌നങ്ങളും ഇതിലൂടെ മനസ്സിലാക്കാം. ഗർഭത്തിന്റെ 15 പതിനഞ്ചു മുതൽ 22 വരെ ആഴ്ചകളിലാണ് രണ്ടാമത്തേത് നടത്തുന്നത്. തലച്ചോറ്, നട്ടെല്ല്, മുഖം, അടിവയർ, ഹൃദയം, കാൽ തുടങ്ങിയവയുടെ പ്രശ്‌നങ്ങളാണ് ഇതിലൂടെ കണ്ടെത്തുക. ഇവ രണ്ടും ചേർത്തുള്ള പരിശോധന കുറേക്കൂടി കൃത്യമായിരിക്കും. രണ്ടാമത്തെ പരിശോധനകൂടി കഴിഞ്ഞശേഷമേ ഇതിന്റെ ഫലം ലഭ്യമാകുകയുള്ളുവെന്നുമാത്രം.
ഗർഭിണിയുടെ രക്തചംക്രമണസംവിധാനത്തിലേക്ക് മറുപിള്ളയിൽ നിന്ന് കടത്തിവിടുന്ന ഡിഎൻഎയ്ക്കാണ് സെൽ-ഫ്രീ ഡിഎൻഎ എന്നു പറയുന്നത്. ഇവ പരിശോധന നടത്തുന്നതിലൂടെയും കുറേയേറെ പ്രശ്‌നങ്ങൾ കണ്ടെത്താനാകും. ഗർഭത്തിന്റെ പത്താമത്തെ ആഴ്ചയിൽ ഈ പരിശോധന തുടങ്ങാം. ഒരാഴ്ചയെടുക്കും പരിശോധന ഫലം ലഭിക്കാൻ. ക്രോമോസോം ഡിസോർഡറുള്ള കുട്ടി ജനിക്കാൻ സാധ്യതയുള്ളവരിലാണ് ഇത് ഏറ്റവുമധികം പ്രയോജനം ചെയ്യുക. ഗർഭത്തിൽ ഒന്നിലേറെ ശിശുക്കളുണ്ടെങ്കിൽ സാധാരണയായി ഈ പരിശോധന നടത്താറില്ല.
രോഗനിര്‍ണയത്തിന്റെ ഫലം
അന്യൂപ്ലോയിഡി സംബന്ധിച്ച റിസൽട്ട് പോസിറ്റീവാണെങ്കിൽ ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന് പ്രശ്‌നങ്ങളുണ്ടാകാൻ സാധ്യത കൂടുതലാണെന്നാണ് അർഥം. എന്നുകരുതി ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന് പ്രശ്‌നമുണ്ടാകണമെന്ന് യാതൊരു നിർബന്ധവുമില്ല. റിസൽട്ട് നെഗറ്റീവാണെങ്കിൽ പ്രശ്‌നസാധ്യത കുറവായിരിക്കും. നിങ്ങളുടെ പരിശോധനാ ഫലം വിദഗ്ദ്ധരുമായി ചർച്ചചെയ്ത് അടുത്ത ഘട്ടത്തെപ്പറ്റി തീരുമാനമെടുക്കാം.
ഏതൊരു പരിശോധനയിലും റിസൽട്ട് പോസ്റ്റീവായാലും നെഗറ്റീവായാലും തെറ്റുപറ്റാനുള്ള ചെറിയ സാധ്യതയുണ്ടാകും. അത് ഈ പരിശോധനകൾക്കും ബാധകമാണ്. പരിശോധനകൾ നടത്തണോ വേണ്ടയോ എന്നത് തീർച്ചയായും മാതാപിതാക്കളുടെ മാത്രം തീരുമാനമായിരിക്കും.
പിറക്കാൻ പോകുന്ന കുട്ടിക്ക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം പോലുള്ള പ്രശ്‌നങ്ങളെന്തെങ്കിലുമുണ്ടാകാൻ സാധ്യതയുണ്ടോയെന്ന് നേരത്തേ മനസ്സിലാക്കുന്നതിലൂടെ അതിനാവശ്യമായ തയ്യാറെടുപ്പുകൾ നടത്താൻ മാതാപിതാക്കൾക്ക് സാധിക്കും. ചില ഘട്ടങ്ങളിൽ ഗർഭം അവസാനിപ്പിക്കാനും ഇതുപകരിക്കും.
Prenatal genetic testing may diagnose any complications or developmental issues
